Adélka

DSC_9834-d

Adélka – pětiletá slečna s vadami mozku, které nasvědčují pro Aicardi syndrom. Je s nimi také spojená farmakorezistentní epilepsie, hypotonie, centrální porucha zraku atd. Aélka je strašně moc šikovná a dělá spoustu pokroků. Je to velký bojovník a snad ještě větší sluníčko.

DSC_9810-d

DSC_9772 (2)-d

 

Její maminka nám napsala:

Jmenuji se Katka, je mi 33 a jsem maminkou 4-leté nemocné holčičky Adélky a ročního zdravého kloučka Matouška.
Adélky příběh se začal v dubnu 2009, těhotenství bylo, až na gestační diabetes, naprosto bezproblémové, žádné nevolnosti, chutě, bolení bříška, krvácení, nic takového. To, že budeme mít miminko, jsem začala vnímat až s prvními pohyby a rostoucím bříškem. Všechna vyšetření, ultrazvuky, odběry dopadly na 1, nic nenasvědčovalo tomu, že by měla být Adinka nemocná. Termín jsme měli na Silvestra, Adinka se rozhodla vykouknout už na Štěpána, porod byl v relativně v pohodě. První měsíc byl docela „záhul“, než jsme si na sebe s Adelinkou zvykly, ale pak jsem si to maminkování začala užívat.
Až do 24.2.2010, Adinka začala mít „křeče“, jakoby strnula, otočila hlavičku vpravo, přimhouřila očička a stočila panenky vpravo nahoru a k tomu měla jednu ručičku pokrčenou a škubala s ní a druhou křečovitě nataženou, to trvalo pár vteřin až minutu. Jsem studovaná dětská sestra, takže jsem měla tušení o co jde, ale nepřipouštěla jsem si to. V pátek 26.2. 2010 jsem šla s Adu k doktorce a ta nás rovnou poslala do špitálu. V pondělí nás měli začít vyšetřovat, protože ale křečí přibývalo, ještě v neděli nám dělali rezonanci. Večer nám doktorka přišla říci výsledek – prý na mozku nejsou žádné závažné změny, ale má tam epileptická ložiska. Jelikož jsem i RTG laborant a mám kamarády na rentgenu, nechala jsem si od kamaráda vypálit CD s nálezem a popisem, tam jsem si přečetla, že Adu má sérii vývojových vad na mozku (heterotopii – ložiska šedé kůry v bílé hmotě, nepravidelnou gyrifikaci
na pravé straně, cystickou dutinu 1,5x1x1cm, Cavum Vergae a Dandy-Walkerovu variantu s hypoplazií mozečku – části mozku odpovídající za koordinaci pohybů a rovnováhu).
Následoval okamžitý převoz do Motola, kvůli léčbě epilepsie, a série dalších vyšetření – oční, srdíčko, krev na skryté infekce, krev na metabolické vady. Při očním vyšetření zjistili změny na sítnici, které jsou charakteristické pro Aicardi syndrom, Adélka u tohoto syndromu splňuje 2 hlavní znaky z klasické triády a tři z dalších znaků svědčících pro Aicardi syndrom.
S vadami mozku, které Adi má, je spojena farmakorazistentní epilepsie, hypotonie, levostranný hemisyndrom a také opožděný psychomotorický vývoj a pravděpodobně také astigmatismus a centrální porucha zraku. Farmakorezistentní typ epilepsie znamená, že i když bere trojkombinaci léků, stále má záchvaty. Jak postupuje vývoj, záchvatů přibývá a mění se. Kvůli hypotonii, levostrannému hemisyndromu a opožděnému PMV cvičíme Vojtovku, Bobatha a jezdíme 2x ročně do lázní. Vývoj jde velmi pomaličku dopředu, ve svých 4 letech je Adi na úrovni 1 – 1,5 letého dítka, jak mentálně, tak motoricky, ve ve 2 letech začala lézt, 3 letech si začala stoupat a ve 4 letech obchází nábytek a pokouší se o své první samostatné krůčky. Není schopna sebeobsluhy. Také dochází do denního diagnosticko-terapeutického pobytu v centru Demosthenes, je tam v kolektivu podobně postižených dětí a moc jí to prospívá. Stejně jako přítomnost brášky Matouška, který se narodil 3.1. 2013, věříme, že jednou bude pro Adi tahounem, malým VELKÝM bráškou, který se o Adi postará.

Fotografie pořídila Petra Bártová.

Jitka10.6.2014 - 19:18

Nádherná holčička :-)

Your email is never published or shared. Required fields are marked *

*

*

F a c e b o o k