Daniel

Daniel je již skoro čtyřletý chlapeček s Angelmanovým syndromem. Angelmanův syndrom je závažné neléčitelné onemocnění, pro které je typický opožděný psychomotorický vývoj, MR, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku a pozornosti, epilepsie, neschopnost mluvit. Příznaků je hodně a myslím, že většinu rodičů by dokázaly vyděsit a zaskočit. Daniel se s rodiči ale se svým onemocněním pere strašně statečně. Už dokázal zvládnout spoustu věcí. Je to velký bojovník.

Jeho maminka nám napsala:

Náš syn Daniel se narodil 27. 1. 2009 v 1 hodinu a 58 minut. Ačkoli nebyl žádný cvalík(měřil 48 cm a vážil 2960 g), dal mi porod docela zabrat.

Už druhý den nám Daniel předvedl, že se umí velmi hlasitě hlásit o slovo. Sestřičky v porodnici mu říkali „ukřičený blonďáček“. Brečení se mu moc líbilo, a tak u toho zůstal dalších 5 a půl měsíce… Dalším problémem bylo spaní, ale toho jsem si v porodnici moc „nevšímala“, protože v podstatě každou noc byl u sestřiček – aby nebudil ostatní děti a maminky na pokoji.

Oba jsme byli v pořádku, a tak si nás tatínek brzo odvezl domů. Doma Daniel hlavně papal (ode mě nechtěl, později se vysvětlilo, že neuměl sát, a tak když mu bylo 6 neděl museli jsme přejít na umělou výživu), hodně brečel a prakticky nespal.

Věřte mi, že s tím spánkem nepřeháním – jednou jsem si to psala a Daniel se budil i 48x za noc v intervalu co 5 – 10 min., nejdéle usínal na půl hodiny. A tak jsme s manželem najeli na „systém“ kdy on hlídal do půlnoci, abych se vyspala a od půlnoci jsem měla službu zase já.

Když mu byli 3 měsíce a pořád jen brečel (rozumějte: hystericky řval) a nespal (rozumějte: v noci se budil co 5 minut), vynutili jsme si na naší dětské doktorce hospitalizaci na Dětské klinice Ke Karlovu.

Daniel zřejmě svým řvaním vyděsil i doktory, a tak mu udělali všechna možná vyšetření – od EEG až po lumbální punkci. Byl to docela děs! Všechno se zdálo být v normě až na lumbální punkci, odběr krve a moč – kde měl Dany zvýšenou hladinu laktátu. Domů jsme tedy odcházeli po 4 dnech s podezřením na mitochondriální onemocnění a s tím, že Dany má reflux, predilekci hlavy a je hyperaktivní a hyperexcitabilní tzn. nadměrně dráždivý, a tudíž mu vadí jakýkoliv sebemenší hluk.

Další rok jsme docházeli  na Kliniku dědičných metabolických poruch, aby se vyloučilo primární mitochondriální onemocnění.

Mezitím nám jiný hodný pan doktor poradil, že na synovu dráždivost by mohlo pomoci klidné prostředí. A tak jsme se ještě ten den sbalili a odjeli na chatu, kde jsme

zůstali skoro 3 měsíce. Tatínek za námi jezdil každý víkend. A stal se takový malý zázrak – Dany se asi po 2 měsících zklidnil a začal „spát“, i když tenkrát nám to jako spaní moc nepřišlo. V noci se budil každé 2-3 hodiny, dal si pauzu, která trvala také tak 2h a teprve potom šel zase spát. Ale tenkrát jsme byli rádi, že konečně začal spát.

A hlavně se Dany začal na svět kolem sebe hodně a často smát!

Začali jsme cvičit Vojtovu metodu, která se Danymu ani trošku nelíbila, vzhledem k jeho hyperaktivitě ho nebylo snadné udržet ve správné výchozí pozici a hlavně mi pořád přišlo, že mu to nepomáhá. Vývoj prostě dopředu nešel. Také jsme začali chodit pravidelně na neurologii.

Po návratu domů, do Prahy, nás čekaly pravidelné návštěvy na metabolické klinice, u neurologa, rehabilitační sestry, očního lékaře a dětské doktorky. Celý podzim a zimu 2009 jsme vlastně strávili po doktorech.

Při pravidelných návštěvách různých doktorů jsme dostali další „nálepky“, ale žádnou konkrétní diagnózu. Mezi „nálepky“ např. patří:

-          semiptóza, strabismus, amblyopie

-          neprospívání (špatně přibýval na váze)

-          centrální hypotonie, zvýšený tonus na končetinách

-          psychomotorické opoždění

-          hyperkynetický syndrom

Naší dětské neuroložce se nezdál jednak Danyho „skokový“ vývoj a také to, že má spoustu příznaků, ale žádnou diagnózu, a tak mu naplánovala hospitalizaci na oddělení Dětské neurologie ve Fakultní Thomayerově nemocnici na leden 2010.

Když se podívám zpětně na synův vývoj, šel opravdu ve skocích. Koníčky začal „pást“ poměrně brzo, ale kdy si opravdu nepamatuji – tenkrát jsem si to ještě nepsala. V květnu 2009 se poprvé začal nahlas smát. V červnu 2009 se poprvé otočil na bok, pamatuji si to, jako by to bylo včera – jedna noha mu visela z gauče:) Od září 2009 dokázal válet sudy a plazit se začal až začátkem prosince 2009 a vydrželo mu to hodně dlouho. Začátkem roku 2010 jsme přestali cvičit Vojtu a začali s Bobathovým konceptem a Dan se v červnu 2010 posadil, do měsíce se postavil a začal obcházet nábytek. V září 2010 opustil plazení a začal „lézt“ – nešlo o klasické lezení po čtyřech, ale spíš o „žabkování“, kdy se přesouval přitahováním kolen pod sebe.

Musím ještě podotknout, že neuroložka se bála syna vzhledem k jeho neustálému neklidu očkovat a do dnešního dne má jen TBC z porodnice, nic jiného.

Rok se překulil a 4. 1. 2010 jsme na 4 dny nastoupili do FTN na dětskou neurologii. Opět série vyšetření a propuštění domů s tím, že celkový obraz pravděpodobně odpovídá genetickému syndromu.

A nastalo čekání na výsledky.

V únoru se ozvali z FTN z genetiky, že by potřebovali ještě mojí a manželovu krev, aby zjistili, co po kom Dany zdědil. To už jsem začínala tušit, že něco není v pořádku a říkala jsem si, že to není normální postup – že je něco špatně. Pořád mi hlavou běhalo, že kdyby bylo všechno v pořádku, tak po nás s manželem krev nechtějí. Po 3 nedělích jsem volala na genetiku, kde mi řekli jen, že Dan má chromozomální poruchu a objednali nás na osobní konzultaci. Po telefonu vám nikdo nic neřekne, maximálně naznačí a vy pak další 3 neděle přemítáte, jak moc špatné to bude.

Datum 16. 3. 2010 si budu pamatovat do konce života. Ten den jsme se dozvěděli, že Dany má mikrodeleci na 15. chromozomu, kde mu chybí materální DNA. Diagnóza zněla: Angelmanův syndrom.

Nikdy jsme o tomhle syndromu neslyšeli, a tak pro nás byl velkou neznámou. Abych pravdu řekla, ani pan doktor nevypadal, že ví, o čem mluví. Dopadlo to tak, že jsme dostali pár vytištěných papírů, kde byl i odkaz na občanské sdružení Angelman a během 10 minut jsme opět odcházeli z ordinace. Domů jsme odjížděli s pocitem, že se celkem nic neděje. Život budeme mít jen trošku složitější, ale jinak se nic neděje. Plnou vahou to na nás dolehlo až doma, když jsme otevřeli webové stránky již zmíněného občanského sdružení a pochopili, že se přece jen něco děje.

Hlavní znaky tu nechci rozepisovat, najdete je i na www.angelman.cz a nebo na našich stránkách www.zizalkovo.estranky.cz,  ale na Danyho seděly na 100%.

 

https://www.sancedetem.cz/cs/prectete-si/videa/videodokumenty/danieluv-pribeh-angelmanuv-syndrom.shtml

 

Svým způsobem se nám ulevilo, protože jsme konečně věděli, na čem jsme a měli jsme možnost se s tím nějakým způsobem vyrovnat. Na druhou stranu cítíte hroznou beznaděj, zdálo se mi to takové definitivní a dlouho jsem si nedovedla představit, že může být hůř. Dnes už vím, že mohlo. Kdo to nezažil, nedovede si představit tu řádku probrečených nocí, kdy vám všechno přijde jako zlý sen a vy doufáte, že se ráno probudíte a všechno bude v pořádku.

Dnes je Danymu 3 a půl roku a za tu dobu udělal spoustu pokroků jak po fyzické stránce – sám udělá pěkných pár kroků, zlepšil hodně jemnou motoriku atd., tak zároveň vyspěl i po mentální stránce – dokáže si ukázat co chce, na tabletu skládá puzzle, pozná i pár zvířátek (např. psa, ptáčka). Máme doma veselého synka, který nám dělá radost! Milujeme ho a rozhodně bychom neměnili!

.

.

.

Fotografie pořídila Gabriela Kutalová.

Your email is never published or shared. Required fields are marked *

*

*

F a c e b o o k