Davídek

Maminka Davídka o něm napsala následující:

Davídek se nám narodil v červenci roku 2006 , hned druhý den po porodu u něj diagnostikovali situs viscerum inversus totalis , tedy zrcadlové otočení všech vnitřních orgánů, a s tím i padlo první podezření na Kartagenerův syndrom.
Kartagenerův syndrom je v podstatě název pro Primární ciliární dyskinezu , rozdíl je pouze v tom , že u Kartagenerova syndromu je přidruženým příznakem Situs viscerum inversus.
Nemoc je způsobena genetickou mutací, jejímž důsledkem je porucha bílkovin, z nichž se skládají buněčné bičíky a řasinky.Velké množství buněk s řasinkami se nachází ve sliznici našich dýchacích cest, vedlejších nosních dutin, středního ucha a Eustachovy trubice. Pohyb řasinek má za úkol odstraňovat různé nečistoty. Stejně tak se řasinky vyskytují ve vejcovodech žen,i v pohlavním systému muže mají řasinky význam – každá spermie je vybavena jedním bičíkem, který se dá považovat za určitý podtyp řasinky. Bičíky spermií jsou nezbytné pro jejich pohyb.
Nefunkce řasinek v dýchacích cestách má za následek hromadění hlenů a nečistot ve všech etážích dýchacích cest. A kde se hromadí nečistoty a sekrety, tam je živné místo pro bakterie. Proto u nemocných vznikají časté infekce v dýchacích cestách včetně zápalů plic, zánětů vedlejších nosních dutin a zánětů středního ucha. Vzhledem k těmto opakovaným zánětům, může dojít k narušení schopnosti středního ucha převádět zvukový signál a vyskytují se poruchy sluchu. Hlen hromadící se v průduškách způsobuje jejich vakovité rozšiřování, kterým se říká bronchiektázie. Ty pak opět vedou k častějším zápalům plic. Narušení pohlavního systému se projevuje neplodností obou pohlaví. Ženy mají problém s transportem vajíčka do dělohy, muži mají nepohyblivé spermie.
Léčba genetické poruchy není v současné době možná a

léčí se proto pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné očkovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.
(Popis nemoci jsem kopírovala z informací dostupných na internetu)

Po asi třikrát provedeném potním testu pro vyloučení Cystické fibrózy, Davídka bezúspěšně léčili na astma až do roka, pak jsme se dostali do FN Motol (bohužel, jak to asi často bývá, ne zásluhou naší tehdejší lékařky-pneumoložky) , kde Davídkovi v listopadu 2007 udělali první bronchoskopii , ze které pomocí elektronové mikroskopie potvrdili Davídkovu diagnózu. A od této doby je dlouhodobě na antibiotické léčbě kvůli dalším špatným endoskopickým nálezům a ne příliš příznivému nálezu z CT plic, k tomu inhaluje léky 2-3x denně a bere sirup na ředění hlenů, ale to už je taková ňaminka pro něj;-), nemůže příliš do kolektivu, hrozí že kvůli trvalému zahlenění se mu v plicích usadí pseudomonády, na ORL má diagnózu chronická sekretorická otitida, ale nyní se hodně zlepšilo jeho zahlenění ,a to je podle mě minimálně půlka vítězství … uvidíme:).

Fotografie Davídka pořídila Jitka Kvíčalová ve svém fotoateliéru u Písku.

 

 

zp8497586rq
zp8497586rq
F a c e b o o k