Eliška – je čtyřleté děvčátko s Angelmanovým syndromem. I přes svoje onemocnění je strašně šikovná holčička, která dělá rodičům velkou radost.
Její maminka nám napsala:
Náš príbeh začal pred necelými 4 rokmi, kedy sme čakali naše vytúžené bábätko. Tehotenstvo prebiehalo skoro bez problémov a pôrod bol v termíne a narodilo sa nám krásne dievčatko Eliška.
Približne v troch mesiacoch sme si všimli, že oproti svojim rovesníkom vo vývoji zaostáva a nejak zvláštne naťahuje nožičky. Preto nás v tej dobe naša pediatrička poslala na vyšetrenie k neurologovi, ktorý tvrdil, že každé dietatko má svoje tempo vývoja a že je len troška oneskorená a doporučil nám navštevovať rehabilitáciu. Od tej doby sme cvičili Vojtovu metodu a cca každé 4 mesiace chodili na EEG skontrolovať, či netrpí Eliška epilepsiou. Cvičenie Eliške prospievalo, ale i tak sa v porovnaní s rovesníkmi vyvýjala oveľa pomalšie.
Preto sme sa na vlastnú žiadosť, v Eliškiných 18 miesiacoch, rozhodli zájsť do Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe na Kliniku detského a dorastového lekárstva, kde sme boli prijatí k diagnostickému pobytu. Výsledkom tohto pobytu bola diagnóza Angelmanov syndróm.
Hlavné znaky takto postihnutých detí:
Vyskytujúce sa u 100 % detí:
– neschopnosť hovoriť, len minimum slov, komunikujú neverbálne, neverbálna
komunikácia prevyšuje verbálnu
– oneskorenie psychomotorického vývoja, ťažký spomalený vývoj
– problémy s pohybom, koordináciou chôdze a stabilitou
– nonverbálne komunikačné schopnosti sú oveľa lepšie ako verbálne
– mávanie a vyvažovanie hornými končatinami, vibrujúce paže
– osobitné správanie, veľmi často sa usmieva, zvyčajne má šťastnú náladu
Vyskytujúce sa u viac ako 80 % detí:
– udrží málo pozornosť
– hypotónia
– mikrocefália (u detí starších ako jeden rok)
– veľmi problematický je nácvik udržania čistoty
– okolo tretieho roku veku dieťaťa sa objavujú záchvaty
– abnormálne EEG
Vyskytujúce sa u 20-80 % detí:
– škúlenie
– „veľký“ jazyk akoby sa nemohol vojsť do úst, vyplazovanie jazyka
– zlý sací reflex a problémy s prehĺtaním
– v detskom veku problémy s tuhou stravou
– časté slinenie a pohyby jazyka, strkanie si predmetov čí rúk do úst
– mimovoľné pohyby úst, dominantná spodná čeľusť (normálna veľkosť, ale je
povystrčená)
– široko posadené zuby
– hypopigmentácia ( nedostatočná pigmentácia pokožky )
– svetlejšie vlasy a oči
– ruky vo flexi pri chôdzi
– horšia termoregulácia
– poruchy spánku
– dieťa je priťahované a fascinované vodou
– ploské záhlavie, niekedy s priečnou priehlbinou
V dvoch rokoch sme navstvívili lázne v Tepliciach v Čechách, ktoré Eliške veľmi pomohli a boli nám doporučené 2 krát ročne a preto takýto pobyt upakujeme približne každý polrok.
Navštevujeme oční, ortopediu, psychologiu, neurologiu, nefrologiu, logopediu, rannú péči a od septembra 2014 Eliška navštevuje špeciálnu škôlku s vodoliečbou, denne rehabilituje Vojtovou metódou, dva krát týždenne absolvuje hipoterapiu, muzikoterapiu, ergoterapiu, má špeciálnu pedagoložku a tým ľudí, ktorý sa o dcerku úžasne starajú.
Eliška je ťažko mentálne a pohybovo postihnutá, žije vo svojom svete. Momentálne nechodí, vie sediet a loziť, ale podľa rehabilitačnej terapeutky to zatial nie je správne lozenie. Je na úrovni bábätka, je plne odkázaná na starostlivosť druhej osoby. Miluje vodu, kúpanie, aquaparky, ihriská, húpačky a preliezky, hudobné a svetelné hračky a najviac maminku a tatinka.
Počas tohoto roku sa Eliška pohybovo zlepšila, chceli by sme docieliť, aby samostatne chodila. Bola schopná existovať bez plienok, “nežužlala” predmety a do budúcna skúsili nejaký alternatívny spůsob komunikácie (iPad, kartičky)
Robí nám radosť každý jej drobný pokrok. Je to naša veľká bojovníčka, krásne dievčatko, usmievavé slniečko, ktoré nadovšetko ľúbime. V máji 2015 sa nám narodila druhá dcérka Sofia a veríme, že bude sestričku vývojovo ťahať.
S pozdravom
Magda Paloušová
Fotografie pořídila Pavla Poláková.
