Maminka Ellie nám napsala:
Psal se rok 2010 a my jsme čekali naše vymodlené děťátko, holčičku. Těhotenství bylo rizikové, než se nám s Ellie zadařilo, předcházelo několik potratů. Později se zjistilo, že mám Leidenskou mutaci a celé těhotenství jsem si musela píchat Fraxiparin na ředění krve. Až na ty injekce probíhalo těhotenství docela v pohodě, vše se jevilo být v pořádku, velký ultrazvuk dle gynekologa ok, Ellie se vyvíjela jak má a my dle všech vyšetření čekali zdravou holčičku.
Ellie se zřejmě tak na nás všechny doma těšila, že si na svět pospíšila o měsíc dřív. Odtekla mně plodová voda, v nemocnici jsem dostala léky na urychlení. Najednou šly špatně slyšet ozvy a vše nabralo strašně rychlé obrátky. Doslova mě odtáhli na operační sál, kde pod narkózou císařským řezem přišla Ellie na svět. Chudák táta, který chtěl být u porodu nechápal a bohužel, protože není Čech (je Holanďan), nerozuměl co se děje, tak na něj tak trošku zapomněli.
Nicméně, i když o měsíc dřív, se Ellie narodila s krásnou váhou 3kg a 49 cm. Vše vypadalo v pořádku, až druhý den se jim moc nezdálo srdíčko, slyšeli šelest. V nemocnici na dětském kardiu byla tenkrát poslední týden paní doktorka, která pak odcházela pracovat do Dětského kardiocentra v Motole. Ellie k ní převezli, aby preventivně zkontrolovala srdíčko, zda tam něco není. Od té doby se nám život otočil o 360‘.
Na ultrazvuku se zjistilo (píšu laicky, nám řekli odborné termíny, kterým jsme vůbec nerozuměli), že Ellie chybí tepna, která vede do plícnice, mezi komorami jí chyběla téměř celá stěna a ještě jiné věci, takže velmi těžká srdeční vada, která na kontrolních ultrazvucích v těhotenství musela být vidět. Okamžitě telefonovali do Brna, odkud poslali pro Ellie RZS. Já zůstala v porodnici sama, v šoku, vystrašená a bezmocná. Hned jak to šlo, jsem se nechala z nemocnice vypsat a jela za malou do Brna.
Ač to bylo velmi těžké období, přece jen jsem tam prožila i krásné a veselé chvilky, hlavně s maminkami rozštěpáčků, se kterými jsem doteď aspoň přes facebook v kontaktu . Také díky jedné sestřičce jsme se po třech týdnech dostaly domů. Naučila mě Ellie zasondovávat do žaludku, byla kvůli srdíčku tak strašně slabá, že nedokázala ani pít.
Díky srdeční vadě dělali malé v Brně genetické testy, kde se zjistilo, že má Di Georgův syndrom. O tomto syndromu jsem do té doby nikdy neslyšela a také informace v nemocnici byly velmi sporadické a jen v angličtině. Také proto jsem začala sama hledat nějaké informace, lidi jak dospělé, tak děti, které tento syndrom mají. Di Georgův syndrom je syndrom, který postihuje široké spektrum orgánových systémů. U některých lidí se může projevit třeba „jen“ srdeční vadou nebo psychickými problémy. Ellie si toho bohužel do vínku nese mnohem víc. Má těžkou srdeční vadu, která si bude prakticky celý život vyžadovat operace (první má za sebou v sedmém týdnu, vše bez komplikací a jak říkal pan doktor, který operoval, malý zázrak), má defekt imunitního systému, LMR, ADHD, oční vadu, svalovou hypotonii, vývojovou vadu mezi prvním a druhým obratlem, těžkou vadu řeči, zkrácené patro a submukozní rozštěp patra.
Zkrácené patro Ellie zjistili hned při narození, ale kvůli srdíčku se to dříve neřešilo. Ale byl problém, neustále jí utíkaly tekutiny a řidší jídlo nosíkem. Ve dvou letech nás poslala paní doktorka z foniatrie k paní primářce Vokurkové do Brna. Ta okamžitě stanovila nutnost operace patra. Operace proběhla v únoru 2014. Při této operaci byl Ellie zjištěn i skrytý rozštěp patra. Vše proběhlo bez komplikací, jen kvůli srdíčku musela zůstat na JIP o den déle a v nemocnici jsme byly něco přes týden. V budoucnu zřejmě bude Ellie čekat ještě jedna reoperace patra.
Prakticky od operace srdíčka jezdím s malou na rehabilitace, od tří let navštěvujeme logopedii, trénujeme, ale vše se posouvá velmi pomalu. Paní doktorka nás na to připravovala, že to bude velmi dlouhá cesta.
V dnešní době Ellie navštěvuje částečně speciální školku. Částečně kvůli tomu, že má defekt imunity a i běžná rýma je pro ni nebezpečná. Ale protože je to holčička velmi zvídavá, jezdím v té době do školky pro úkoly a pracujeme také doma. Oproti svým vrstevníkům je v mnoha směrech pozadu, ale velmi se snaží a učení ji baví ☺.
Ač toho má Ellie naloženo spoustu, je to krásná, veselá holčička, na které je vidět, že má radost ze života. Víme, že to bude ještě hodně složitá cesta, ale jak my rodiče, tak i její dva starší sourozenci, se budeme snažit jí pomáhat ve všem, co bude potřeba. Ona je tím motorem, který nám dává sílu.
Fotografie k příběhu nafotila paní fotografka Barbora Kociánová
Maminka Ellie nás požádala, abychom uveřejnili také vysvětlující článek k vzácnému syndromu, kterým Ellie trpí. Informace jsou na internetu špatně dostupné a proto rádi pomůžeme s osvětou.
Di Georgův syndrom
Syndrom Di George, též 22q11.2 deleční syndrom (DS), Shprintzenův syndrom nebo taky velo- kardiofaciální syndrom(VCFS). Jedná se o mikrodeleční syndrom (chybí genetický materiál v oblasti 22, chromozomu 22q11), následkem čeho vzniká různá kombinace kongenitálních malformací zejména srdeční vady, rozštěpové vady patra a obličeje, faciální dysmorfie, psychomotorické retardace a poruchy imunity. Incidence výskytu se odhaduje na 1 /2,000- 1 / 4,000 živě rozených dětí.
Di Georgův syndrom vykazuje velmi variabilní klinické příznaky, od mírných forem až po závažné postižení. V literatuře je popsaných více než 180 fenotypů asociovaných s VCFS, klinický management vyžaduje komplexní multioborovou spolupráci:
– Srdeční vady (77 % případů): Truncus arteriosus, nebo Fallotova tetralogie, defekty komorového septa. Jsou popisovány rovněž časté anomálie v průběhu art. Carotis interna a velkých cév v oblast krku.
– 75 % pacientů má anomálie patra (rozštěpy patra, rtů, velopharyngeální inkompetence, zjevný rozštěp patra od 10-35 %, submukózní rozštěp 33%, paréza submukózního patra a měkkého patra až 33 %, malé až anaplastické krční mandle 50 %, malé až anaplastické podnební mandle 85 %, malokluze- nedovírání patra při polykání. Častá je obstrukce dýchacích cest, spánkové apnoe až u 50 % v novorozeneckém věku. Tyto morfologické změny vedou k hypernasální řeči (huhňání)
– Poruchy krmení a polykání představují velký problém u dětí s VCFS, velmi často je nutnost podávání výživy nasogastrickou sondou nebo gastrostomií. Fenotypickým faktorem, který vede k poruchám výživy je zejména svalová hypotonie, cévní anomálie v hrudníku, obstrukce dýchacích cest, poruchy polykacího aktu, chronická zácpa, opakující se infekce, slabost, vyčerpanost z důsledku srdeční vady a podvýživy.
– Poruchy růstu, růstová retardace (menší vzrůst) je u 83% dětí, výška/váha je pod 50 percentilem, 36% pod 3. percentilem výšky nebo váhy.
– Mnoho pacientů má faciální dysmorfii (zvětšení maxilly, malární oploštění, asymetrii v obličeji, dlouhé filtrum, úzký horní ret, ptóza, hypertelorismus , epikanty, širší kořen nosu, přepadlá hypoplastická nosní křídla, oploštění profilu nosu). Bývají nízce posazené, lehce deformované a menší uši 48%. Často jsou bohaté a husté vlasy.
– Z kostních abnormalit anomálie obratlů (tvarů motýlích křídel). Asi 1% může mít kraniosynostózu.
– ORL: 75 % dětí má chronickou sekretorickou otitidu, z toho vyplývá převodová porucha sluchu asi u 15%.
– 75 % pacientů má poruchu imunity, zapříčiněnou aplázií/hypoplázií thymu (brzlíku) a náchylností k infekcím, zejména v časném dětství. Popisuje se i zvýšené riziko rozvoje autoimunitních onemocnění jako idiopatická trombocytopenická purpura a juvenilní idiopatická artritida. Pacienti mívají různé defekty v systému zprostředkovaném T-buněčnou imunitou. Mnozí z nich dosáhnou normálních počtů a funkčnosti T-buněk kolem druhého roku života, menší skupina má dlouhodobou a prohlubuící se T-buněčnou dysfunkci (DGS). 1% pacientů má těžkou poruchu imunity. Většina pacientů má opakující se infekty, zejména během prvních dvou let života.
– Trombocytopenie je častá. ITP (idiopatická trombocytopenická purpura) a idiopatická trombocytopenie je často asociovanou nemocí. Je popsána i autoimunitní hemolytická anémie, u 70 % pacientů bývá hodnota sice normální, ale proti ostatní populaci snížená. Autoimunitní onemocnění se objevují u dětí s Di George syndromem častěji než v obecné populaci. Byla popsána hemolytická anémie, diabetes melitus typ 1 a hypotyreóza – Graves Basedovova nemoc štítné žlázy.
– V novorozeneckém věku bývá častým nálezem hypokalcémie (snížená hladina vápníku) – u 50 % případů. Tato obvykle mizí, ale může se kdykoliv v průběhu života znovu objevit, při infekcích, chirurgickém zákroku nebo těhotenství. Bylo zjištěno, že až 42 % školních dětí s Di Georgem má sníženou hladinu vápníku.
Z endokrinních změn kromě hypoparatyreózy byl popsán i hypothyroidismus – snížené hladiny hormonů štítné žlázy.
– Normální rozvoj má 32% dětí, asi 1/3 z nich má opožděný nástup a rozvoj řeči. 90% dětí má komunikační problémy. Má multifaktoriální důvody- hypernazalita (nosová řeč), mírné kognitivní a řečové opoždění, popisuje se opoždění v nástupu používání jednotlivých slůvek cca o měsíce v porovnání s běžnou dětskou populací, v používání frází a vět se pak jedná o časové období opoždění asi o tři roky ve srovnání s vrstevníky. Po 3. a zejména 4. roce života bývá často pozorované až skokové zlepšení řečových dovedností.
– Poruchy učení má 68 % dětí, 30% mírný problém s učením, 18% závažnější formu, 20% nelze klasifikovat. Častěji se popisuje porucha abstraktního myšlení a snížené dovednosti při řešení problémů. V školním vzdělávání bývají problémy s matematikou a čtením. Vyžadují speciální školní přístup, zejména když se pojí s poruchou řeči u konkrétního dítěte. Celkem tedy 62 % má téměř normální vývoj a jen s mírnou poruchou učení. Někteří pacienti mívají problém s navazováním kontaktů a udržováním přátelství.
– Psychologické a psychiatrické problémy. Časté jsou poruchy pozornosti, ADHD syndrom, opožďování ve vývoji a různé projevy psychomotorické retardace. Ve vyšším věku jsou popisovány vzácně psychiatrické choroby (psychózy, schizofrenie – u asi 18% dospělých). Těžká mentální retardace nebývá obvyklá jedná se jen u malého procenta dětí s Di Georgovým syndromem.
– Genitourinální anomálie: 36 % má strukturální anomálie v oblasti ledvin (renální ageneze, multicystická dysplázie ledvin, hydronefróza, vesikoureterální reflux). Chlapci mají lehce zvýšené riziko nesestouplých varlat. 6 % a hypospádie 8 %.
– Z dalších orgánových příznaků: anomálie zažívacího systému (malrotace střev, porucha perforace anu), nedoslýchavost, anomálie ledvin, anomálie zubů (hypoplazie skloviny).
Di Georgův syndrom vzniká v naprosté většině případů de novo, pouze 5 – 10 % je zděděno od jednoho z rodičů.
Za některé charakteristiky syndromu je pravděpodobně zodpovědný gen TBX1 (hlavně srdeční vady), k dalším symptomům syndromu přispívají další geny ze ztraceného úseku dlouhého ramínka chromozomu 22 – u každého něco jiného. Z toho vyplývá široká škála fenotypových projevů. Potvrzením klinické diagnozy je nálezce delece 22q11.2 metodikou FISH, MLPA nebo pomocí genome-wide SNP microarrays techniky.Dědičnost a genetické poradenství: naprostá většina případů vzniká de novo 94 %. Riziko opakování Di Georgova syndromu u dalšího dítěte za předpokladu, že rodiče jsou zdraví a nenesou mikrodeleční syndrom 22q11.2 je velmi malé (pod 1%). V literatuře jsou popsány dva případy, kdy došlo k opakování DI Georgova syndromu u dalšího dítěte (vysvětlení je gonadální mozaicismus – změna je pouze v pohlavních buňkách a nelze ji detekovat vyšetřením krve rodičů) – jde však o naprosto raritní záležitost. V těhotenství lze nabídnout jistotu vyšetřením buněk (z aminocentézy nebo odběru choriových klků). Pro potomstvo pacienta s Di Georgovým syndromem již platí pravidla dominantní dědičnosti, 50 % jeho dětí zdědí stejnou nemoc. Doporučuje se prenatální diagnostika s možností využití předimplantačních technik (vybere se nepostižené embryo). Doporučuje se v dospělosti genetické poradenství.
Prognoza závisí na závažnosti příznaků. Horší prognóza je u kombinovaných závažných srdečních vad.
U novorozenců je úmrtnost nízká (4 %), u dospělých vyšší v porovnání s obecnou populací.