Jáchym

Jáchymova maminka nám napsala:

Náš příběh začal být zajímavý už v těhotenství, kdy se zjistilo, že miminka budou dvě. Dva kluci. Vydrželi v bříšku až do krásného 36. týdne těhotenství plného nehezkých prognóz, kdy se narodili císařským řezem. Jáchym, hlavní hrdina tohoto příběhu, se narodil s neprůchodným střevem, o čemž se vědělo už v těhotenství, a byl pár dní po porodu převezen do dětské nemocnice a operován. Domů jsme si tedy nesli jen Toníka.  Jáša, jak mu doma říkáme, se k nám přidal až po měsíci.
Byl od začátku menší než bráška a vše mu šlo hůře. Musel cvičit „vojtovku“ a kvůli nevýbavným emisím z nemocnice jsme chodili měřit ouška na foniatrii. Pořád se to nedařilo, pak se zdálo, že máme vyhráno, ale oproti bráškovi to bylo stále jiné, a tak jsme se dopracovali v roce a půl věku kluků k verdiktu, že Jáchymek je neslyšící a je kandidátem na kochleární implantáty. Byla to už spíš úleva než šok.  V necelých dvou letech získal tedy kochleární implantáty a začal snad nikdy nekončící kolotoč rehabilitací sluchu a řeči.
Teď je to rok a půl od zapojení procesorů a Jáchymkovi to jde oproti jiným implantovaným dětem velmi, velmi pomalu. Je to způsobeno nejspíše syndromovým postižením (mikrodelece 16p.11.2), které zjistili v létě na genetice. Co to pro nás přesně znamená, je ve hvězdách. Zatím ani neslabikuje. Ale včera nám označil, že slyší šalinu/tramvaj. Zdá se, že sluch jako smysl používá jen po upozornění, to pak slyší hezky, ale nerozumí. Pokud ho člověk neupozorní, může za ním s nadsázkou střílet a neotočí se.
Ale proč jsem psala i o bráškovi, který slyší. Kluci by měli být jednovaječná dvojčata, a proto se genetika dělala i u něj. Výsledek je geneticky totožný, stejná mikrodelece, ale Toník je slyšící. U něj se projevil navenek opožděný vývoj řeči. Je vidět, jak moc by chtěl mluvit, ale dělá mu veliký problém artikulace.
Oba kluci mohou díky totožné genetice naštěstí chodit spolu do školky pro sluchově postižené, kde mají každodenní logopedii a Toník se pomaličku rozmlouvá. Jáchymek začíná krásně znakovat.

A co to znamená prakticky, život s KI (kochleárním implantátem)?
Pro nás zatím co dva měsíce nastavování oušek u pana inženýra, kdy by měl Jáchym spolupracovat a označovat, když skončí zvuk. Tím dá vědět, že jej slyší.
Je fajn mít ouška do vody, která pojišťovna nehradí. Je třeba dokupovat akumulátory.
A hlavně je třeba na všem velice dřít, což jde se dvěma kluky mnohdy velmi obtížně.

 

Fotografie nafotila paní fotografka Blanka Teplanová.

 

 

A protože mikrodelece 16p.11.2 není moc známý syndrom, připojila pro nás maminka dvojčátek tento výklad:
Dle literárních údajů je mikrodelece 16p.11.2 spojena s výskytem následujících zdravotních potíží:
- opožděný vývoj řeči u 70% pacientů (první slova mezi 1. a 7. rokem, první věty mezi 2. a 12. rokem)
- opožděný psychomotorický vývoj, potíže s učením
- drobné odchylky obličeje a těla
- snížený svalový tonus
- sklon k nadváze
- poruchy chování ADHD
- ojediněle výskyt křečí (asi 20% pacientů)
Mikrodelece se u jednotlivých členů rodiny může projevit značně individuálně, v některých případech se nemusí zdravotně projevit vůbec.
Mikrodelce bývá častěji nalézána u osob s projevy autismu, schizofrenie, bipolární a panické poruchy.
Porucha sluchu bývá s mikrodelecí spojena u 11% pacientů. Riziko předání mikrodelece potomkům je 50%.

Your email is never published or shared. Required fields are marked *

*

*

F a c e b o o k