Julie

 

Před čtyřmi lety se nám narodily dvě nádherné děti, dvojvaječná dvojčátka Štěpánka a Julinka. Dnes je však mezi nimi propastný rozdíl. Julince byl diagnostikován velmi vzácný Angelmanův syndrom (v České Republice je nyní diagnostikováno cca 35 jedinců). Těhotenství i porod proběhly bez jakýchkoli problémů. První rozdíly byly patrné již cca kolem 4 měsíce věku, kdy Julinka začala za Štěpánkou zaostávat v motorickém vývoji.

Vzhledem k možnosti každodenního srovnávání obou našich dvojčat, jsme si rozdílů všimli velice brzy. Opoždění psychomotorického vývoje se začalo projevovat už mezi 4.-6. měsícem věku a dále se prohlubovalo. Julinka nedokázala „pást koníky“ ani se otáčet, byla až apatická ke svému okolí. Byla výrazně plačtivá a hlavním problémem byl narušený spánkový biorytmus s poruchou nočního spánku.

S Julinkou jsme začali cvičit od 4. měsíce Vojtovu metodu. Dlouhou dobu nás lékaři ujišťovali, že Julinčino opoždění je způsobeno pouze tím, že je z dvojčátek, a že se tento jev často u dvojčat vyskytuje. Postupně začalo kolečko prvních lékařských vyšetření: neurologie, první genetické testy, metabolické vyšetření, imunologické vyšetření, vyšetření sluchu a zraku, opakované diagnostické hospitalizace. Většina z nich s negativními nálezy. Postupujícím časem ale opoždění začalo být patrné nejen v motorickém vývoji, ale také ve vývoji řeči, porozumění atd.

Těsně před druhým rokem Julinčina života naše ošetřující neuroložka správně vyhodnotila typické rysy, jako je výrazný úsměv, blonďaté vlasy, specifické pohyby, přehnaný sociální kontakt k cizím osobám. Navrhla další specifický genetický test, kterým se již potvrdila mikro-deleční genetická vada – Angelmanův syndrom – někdy označovaný taky jako Syndrom šťastného dítěte nebo taky syndrom Andělských dětí.

Angelmanův syndrom je neuro-genetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení (literatura uvádí mentální úroveň dosažená za celý život těchto jedinců max. na 3-4 roky), absencí řečového projevu, vážnými motorickými problémy (žádná nebo nejistá „loutková“ chůze), bezdůvodnými záchvaty smíchu, poruchou pozornosti, epileptickými záchvaty, poruchou spánku a termoregulace. Julinka vyžaduje neustálý dohled a bude nutný po celý život. Pohyby jsou těžkopádné a nekoordinované. Nedokáže posoudit nebezpečí, nedokáže říci, co ji bolí nebo co potřebuje.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky a symptomy. Pozvolné zlepšování v motorice pravděpodobně díky pravidelnému cvičení stále pozorujeme. Pořád to ale nestačí na to, aby si Julinka dokázala hrát se svou sestřičkou. Přesto se nevzdáváme a sílu a odvahu do dalšího boje s tímto jejím postižením nám dodává její veselá povaha a krásný úsměv. Julinka je náš smíšek a mazlíček, lásku umí vracet.

Julinka podstupuje celou řadu terapií. Pravidelně navštěvuje fyzioterapie, ergoterapii, logopedii, hiporehabilitaci a canisterapii. Několikrát do roka absolvujeme čtrnáctidenní intenzivní neurorehabilitační pobyty s cvičením ve speciálním oblečku Therasuit a Theratog. Jednou do roka měsíční komplexní lázeňskou léčbu, případně léčbu v dětské léčebně. Vyzkoušeli jsme i alternativní možnosti léčby jako je akupunktura, léčba pomocí bylinných tinktur. Dále jezdíme pravidelně do Dětské nemocnice Brno na neurologii kvůli léčbě epilepsie, na kterou Julinka bere četnou medikaci (kombinace antiepileptik). Julinka dále absolvuje návštěvy u psychologa a psychiatra kvůli léčbě poruchy spánku. Dochází k nám pravidelně poradkyně z Rané péče a speciální pedagog. Je v péči Speciálně pedagogického centra. Snažíme se dceři zajistit komplexní léčbu a věříme, že díky ní se nám podaří Julinku posunout dále ve vývoji a zkvalitnit tak její i náš život.

 

Fotografie pořídila ještě v roce 2017 paní fotografka Markéta Rozsívalová

 

Your email is never published or shared. Required fields are marked *

*

*

F a c e b o o k