Karolína

Maminka, která nám příběh poslala,  doufá, že i díky jeho zveřejnění  „najdeme třeba někoho tak vzácného, jako je Karolínka, nebo on si najde nás.“¨

Před deseti lety 17.5.2007 se mi z normálně probíhajícího těhotenství narodila dcera Karolínka. Během těhotenství bylo vše tak jak má být, pouze 15 dní před porodem jsem si lehla do nemocnice s vysokým tlakem. Po domluvě mi lékaři dali tabletku na vyvolání porodu v termínu, dcera se narodila překotným porodem. Pro mě jako prvorodičku bylo vše v pořádku.

Do tří let se dle dětské lékařky dcera vyvíjela dobře, byla krásné zdravé dítě i když téměř nelezla, pila mlíčko v malých dávkách, byla velice plačtivá, mluvila maximálně ve dvouslabičných slovech a rozmluvila se až v 5ti letech po intenzivní logopedii v SPC. Chodit začala v 18ti měsících. Jelikož její chůze byla stále vrávoravá a byla schopna zakopnout i na rovině, tak jsem si vyžádala neurologické vyšetření, kde mi lékařka řekla, že asi kupuju špatné boty. Kromě špatné chůze a častějších katarů horních cest dýchacích bylo vše v pořádku, o čemž mě ujišťovala hlavně dětská lékařka.

Zlom přišel zhruba měsíc po třetích narozeninách – diagnoza epilepsie.  Až tehdy se začalo vše řešit od narození … postupně jsme začali cvičit Vojtovu metodu, rehabilitace, pro dysfunkci močového měchýře přibyla urologie, vývoj šel hodně pomalu, ale nikdo nevěděl proč. Dostali jsme se po několika bezvýsledných hospitalizacích do Motola, ale krom podezření na všemožné syndromy nebo vzácné metabolické vady jsme se žádného výsledku nedopátrali. Všechny testy byly stále negativní. Stále se jen spekulovalo. Genetika, opakované magnetické resonance, metabolické vady … žádný výsledek. Asistence ve školce, odklad školní docházky a pak s asistencí ve škole. Měli jsme příznaky autismu, ale úplná diagnóza to nebyla, měli jsme příznaky Moebiova syndromu, ale testy to nepotvrdily. Stejně jako CDG syndrom atd… Jelikož jsme tedy do Motola jezdili tak trochu zbytečně, tak jsem na doporučení kamarádky změnila neurologa v místě bydliště. Hned na první návštěvě jsme ho zaujali vzhledem. Přese všechna negativní vyšetření nás poslal na opakované genetické testy k doktorce Hořínové. I tu dcera zaujala už na první pohled. Po měsíci nám zavolala, že máme na testy přijet i s otcem dcery, že podle výsledků nám pak řekne více. Za další měsíc mi do schránky přišel dopis z genetiky s diagnózou 1p36 deleční syndrom. Teprve až metodou ArrayCGH se zjistilo, že má dcera duplikaci v oblasti 1p36.33 o vel 354,7Mb a deleci v oblasti 1.p.36.23 o vel. 2,72Mb.. U Karolínky byl detekován komplex dvou přestaveb v termální části krátkého raménka 1 chromozomu. Toto víme teprve půl roku, doplnili jsme další vyšetření na endokrinologii a kardiologii, jelikož pacienti s tímto syndromem mají často popisovány vady spojené se srdíčkem a štítnou žlázou. Bohužel, léčba není možná a tak alespoň víme, že je pro nás důležité se intenzivně zaměřit na rehabilitace, logopedii, psychologii a neurologii. Vzhledem k málo informacím o tomto syndromu jsem začala hledat na zahraničních webech a skupinách. Zatím nevíme o nikom se stejným syndromem, abychom alespoň porovnali naše symptomy. Komunikuji tak s maminkou devítileté holčičky z Řecka.

Píše se, že fenotyp u této přestavby je velmi variabilní po stránce fyzické i psychické. Růstová retardace, v dospělosti obezita, mickrocephalie, bradyephalie, prominující čelo, hypoplasie střední části obličeje, dlouhé philtrum, poruchy sluchu, nízko posazené dyspastické ušní boltce, oční vady, chybění žeber, zdvojená nebo spojená žebra, gastroesofageální reflux, problémy s krmením, flekční kontraktury, skoliosa, krátký malíček nebo klinidaktylie malíčku, krátké prsty, Hypothyreosa, psychomotorická retardace, epilepsie, vrozené vady mozku, problémy s chováním … to je jen zlomek z nejčastějších znaků tohoto syndromu. Ze zahraničních webů jsem si vytiskla veškeré informace do češtiny a teď tu naší „příručku“ vozíme s sebou na různé kontroly, abychom mohli i ostatní seznámit s naším syndromem.

Až nyní jsme konečně dostali pár odpovědí na otázky „proč“. Mám ještě téměř tříletého syna Adámka, který má jiného tatínka. Od malička je hyperaktivní, jeho vývoj je úplně jiný něž byl vývoj Karolínky, teď teprve vidím, že dcera od malička v pořádku nebyla.

Nyní je jí 10 let, nečte, nepíše, má tak trochu svůj svět. Spadá do střední až těžké MR, má 4 dioptrie na dálku, svalovou hypotonii, kompenzovanou epilepsii, v noci je stále na plenách.  Chodí, i když je více unavitelná, mluví, i když to mnohdy nedává smysl, směje se, i když je často negativistická, má své dny, ale přesto je miláčkem všech .

Tak nějak nevíme co nás do budoucna čeká, ale snažíme si každý den užívat i když někdy je to lehčí, jindy zase težší:).

Někdy si pobrečím, ale uvědomuji si, že tento náš životní příběh nás mnohé naučil….

 

Fotografie pořídila paní fotografka Natálie Severová

 

Your email is never published or shared. Required fields are marked *

*

*

F a c e b o o k