• Projekt Dotek světla

    Začtěte se spolu s námi do příběhů dětí, které nemají život jednoduchý, ale přesto se dokáží porvat s osudem - jako opravdoví bojovníci. Jejich blízcí svou láskou, péčí a podporou naplňují slova "milovat bez výhrad" tím nejhlubším možným způsobem.

    My, fotografové, k těmto příběhům přidáváme zdarma fotografie. Pro radost dětí, jejich rodičů a blízkých.

Amelia Mia

Náš příběh se začal psát v roce 2016, kdy jsme se s partnerem dozvěděli, že budeme rodiče, byl to ten nejkrásnější pocit na světě, naplněný radosti, ale i velkým strachem z něčeho neznámého…zvládneme to, budeme dobří rodiče, spousta otazníků…

Ale ta neskutečná radost převládala a s ní i velká odhodlanost, tudíž postupně obavy byly menší a menší. Mé těhotenství, jak říkal můj pan doktor, bylo naprosto ukázkové, dle knihy, učebnicový příklad. Naprosto klidné, bez jakýchkoliv problémů. Všechna vyšetření, genetiky atd.. jsem podstoupila.

Měsíce běžely a já si vše naplno užívala, bez problémů a omezení, samozřejmě v rámci těhotenství. Kdyby se nezvětšovalo bříško, ani bych nevěděla, že jsem těhotná, vše bylo klidné. Den, kdy jsme si měli nechat říct, zda budeme mít baletku, či fotbalistu, byl velmi emotivní, sázky byly různé, ale maminka už tušila, kdo ji hoví v bříšku. Ano, byla to vysněná, vytoužená holčička, co bude mít mašli, aby ji našli. Tatínek trochu zaváhal, ale i tak si ho hned získala. Nadšení nás obou bylo obrovské – teď, jak se bude jmenovat atd…

Týdny plynuly a my měli postupně jasno.

Amelia Mia, ano, tak se bude jmenovat naše holčička, pokud by se něco změnilo, byl by to Mathias, zřejmě. No, přípravy vrcholily a termín se blížil. Jediné, co ke konci bylo, že se naše bambulka malá rozhodla, že už začne být mírně tvrdohlavá a bude zkoušet a zřejmě se neotočí tak, jak by měla. Nakonec se rozhodla, že tato poloha jí naprosto vyhovuje, tudíž KP – konec pánevní, bude tedy plánovaný císařský řez. Maminka se rozhodla, že musí tedy princeznu i tak vidět první, tedy jen v částečné anestezii, nikoli celkové. Vše proběhlo dle plánu.

Tedy dne 21.3. 2017 měl být náš Velký Den. A byl, narodila se nádherná holčička Amelia Mia. S váhou 2932 g, 48 cm.

Neuvěřitelný a nenahraditelný pocit pro nás všechny. To jsme ovšem netušili, co vše nás čeká a nemine. Vše bylo v naprostém pořádku bez jakýchkoli komplikací. A to nejkrásnější slovo, již na sále –  Vaše dcera je zdravá, bylo nádherné a uklidňující.

Ulevilo se mi, protože člověk i tak měl obavy. Pomalu jsme chtěli si začít užívat vše, co se sluší a patří, tatínek s rodinou a přáteli zapijí malinkou a její a maminčino zdraví. Maminka si krapet odpočine a pak začnou ty krásné povinnosti. No, první a druhý den v pořádku, ale hektický. Třetí den už začínaly trošku obavy, malinká byla moc hodná, klidná, ale pořád ještě neodešla stolice. Tak se muselo vše hlídat a čekat, kdy se objeví ten poklad. Bohužel, situace se začala komplikovat a malinká začala i zvracet a já věděla, že je zle. Začalo se vše řešit.

A za malou chvíli jsem ji už spolu se sestrou odvážela na JIP. Ten šílený pocit, který uvnitř mě nastal a srdce mi svíral, byl neskutečný, a tak silný. Snažila jsem se být statečná, hlavně pro malinkou, ale byl to velmi vyčerpávající úkol. Jakmile dorazil tatínek, slzy nepřestávaly téct. Vteřiny, minuty a hodiny čekání, co se vlastně děje, nekonečné. Posléze jsme přišli a vlastně se dozvěděli, že se přesně neví, co se stalo a bude to trvat, než bude vše konkrétnější. Padaly různé varianty a to, že se bude vše konzultovat a čekat a musíme být trpěliví a stateční atd…

Nicméně malinké neodešla stolice, první dětská smolka, a máme 48 hodin, kdy se ještě počká a různými metodami a klizmaty atd. se budou snažit pomoct jí ven. Pokud se to nepodaří, bude se muset operovat. Další hluboká rána. Moje malá holčička, zdravá, krásná, není nemocná, to nejde, není možné, proč, proč my a proč se to stalo a začal kolotoč otázek, bez odpovědi, bolesti, vzteku, lítosti, slz, obviňování, který byl k nezastavení. Nikdo, kdo v těchto chvílích nebyl, nemůže nikdy pochopit, jak se člověk začal cítit a co cítil. Chodila jsem tam a zpět jako tělo bez duše a snažila se být statečná, ale mé počáteční příchody i odchody byly plné slz. Vidět to malinké stvoření, neumět a nemoci pomoci a čekat. Nastal den D, rozhodlo se, jdeme na sál, obrovský strach, zda to naše dítě zvládne. Rizika a vše bylo řečeno, tedy nezbývá, než čekat a doufat a věřit. Operace proběhla v pořádku. Teď budeme čekat, znělo z úst chirurga a lékařů, odstranili jsme špatný kus střeva, stolici a teď počkáme, než se vše rozjede. Samozřejmě se poslal vzorek na rozbor atd…  Ve vzduchu byly různé varianty, prognózy a úsudky. Např. cystická fibróza. Což nebyla zrovna uklidňující varianta.

Začal kolotoč, všichni jsme se, hlavně tedy my dva, museli snažit, co nejdříve zmobilizovat, pochopit celou situaci, fungovat na 200 % a být tu pro naše malé štěstí a v plné kondici, ne zhrouceni a ubrečení. Najít síly bylo těžké, ale postupně se vše střádalo a my jeli, nebyla ani jiná možnost a nebyl čas ztrácet čas. Z počáteční euforie byla noční můra, pořád jsem přemýšlela, kdy se probudím, a nic, nezbývalo než bojovat. Rodina byla od sebe, Amelie na JIP, táta doma a já v nemocnici. Naštěstí mi nic nebylo a byla jsem na nadstandardu, bylo tedy na mně, kdy nemocnici opustím.

Dny plynuly, odstříkávala jsem mlíčko, abychom byli připraveni až bude potřeba. Výsledky a změny nepřicházely a my šli dál a dál. Jednoho dne, stav víceméně stejný. Tedy půjdeme na další operaci, a až víceméně vše otevřeme v bříšku a podíváme se na střeva, zjistíme. Obrovské obavy, ale malinká předváděla neskutečnou sílu, odhodlanost a umění boje, které nás nabíjelo a posilovalo, každým dnem byla statečnější. Verdikt a nějaká diagnóza ovšem neustále striktně daná nebyla, domněnky, dohady, čekání na výsledky genetiky.

Malinká zvládla vše bravurně, operace byla dlouhá a bylo řečeno, že střevo nepracovalo, jak mělo, tedy celé tlusté pryč. Nebylo zásobováno buňkami. Tedy nefungovala peristaltika, malinká zvracela, nekakala, a tudíž nemohla mé mlíčko a vše stálo, nepřibírala… Do toho samozřejmě různé další problémy, infekce atd… komplikace jedna za druhou a slova, musíte vydržet a být stateční a silní, už jsem nenáviděla. Mezitím už jsem byla propuštěna a denně s tátou dojížděla, trávila dny na JIP s nadějí, ta jediná víra, že přece to nemůže být tak hrozné, nás držela nad vodou. Snažili jsme se všichni vzájemně držet a podporovat, ale bylo to velmi náročné. Chodili jsme do nemocnice, jakmile jsme překročili bránu, vždy ten nepopsatelný pocit, co se zase dozvíme, byl k zbláznění. Četli jsme pohádky, chovali se, mazlili, fotili, to bylo to jediné, co jsme doma měli a víceméně i zbytek rodiny. Návštěvy ostatních byly povolené jen prarodičům, a to nebylo příliš frekventované. Konečně přišly výsledky a diagnóza byla Hirschprungova choroba. Pro nás nevědění, ale i úleva, že po dnech, týdnech i měsíci a více víme, co naší Bojovnici je. Teď zjistit, co to znamená. Víceméně bylo nastaveno, že to nebude takový prů..švih. Jenže to bychom nebyli my, aby vše nebylo komplikované. Postupně docházely výsledky ostatních vyšetření a byly negativní.

Takže Hirschprungova choroba, ještě se zjistilo, že má jen jednu ledvinu.

Také bezva. Jinak vše naprosto v pořádku. Tedy byli jsme ve fázi po dvou operacích, bez tlustého střeva, ale běh na dlouhou trať. A neustávalo zvracení a to, že nám Bojovnice pořád sama nekakala, pouze s rourkou. Tedy musíme bojovat. Infekce, střídání antibiotik neustále za sebou, teploty, horečky, zvracení a pořád dokola, jeden krok dopředu a dva zpět. Posunuli jsme se do jiné místnosti, kde jsme byli sami a víceméně se tam nastěhovali, chtěli jsme, aby malá měla vše, své oblečení, věci, hračky, kočárek, houpačku atd… dny šly nahoru, dolů, mohli jsme i ven, vše bylo nové, tak neuvěřitelné, neskutečné a tak obtížné a těžké.

Postupně člověk sčítal, přehodnocoval a měnil žebříček hodnot a priority. Vidět, jak všichni takhle malincí broučci bojují a team bezvadných lidských a profesionálních lidí, kteří žili náš příběh s námi, byl neskutečnou oporou. Postupně jsme se dostali do fáze, že se nedařilo úplně rozkmit, tedy co teď. Další operace. Už mi to přišlo jako fráze. Zavede se centrální žilní katetr. Předtím byl periferní.

A navrátí část střívka, co byla vyvedena ven, zpět do zadečku. Čekali jsme, co operace přinese. Vše se povedlo, jak mělo. Ale za pár dní přišla zdrcující zpráva. Při operaci se odebrala i část tenkého střeva k rozboru. Je nám to moc líto, ale buňky nejsou ani zde. Myslela jsem, že mi vyskočí srdce. Rána za ranou, co to znamená…Sesbírali jsme síly a nechali malou převézt do Prahy do FN Motol ke konzultaci a řešení dané situace. Pořád obrovská naděje. Dokud neřeknou resumé. Po prozkoumání a vyšetřeních bylo řečeno, že se Amélie bez operace neobejde. Tedy už čtvrtá.  Já už jsem nechápala nic a fungovala na záložní zdroje.

Nikdo nechtěl nic říct, že až se otevře, tak se vše uvidí a bude se vědět. Tato operace byla nejdelší a nejhorší, to čekání bylo otřesné. Varianty nebyly příznivé. Verdikt Amelie: bude na totální parenterální výživě, tedy přes centrální žilní katetr vyživovaná a má na bříšku vývod. Vše se zhroutilo, den byl tak chmurný.  Domů jsme odjížděli jako kdybychom přestali žít.  Absolutně jsme neměli ponětí, co to bude obnášet, co nás čeká. Po této době jsme se museli se vším srovnat, vše nastudovat a posléze jsme se opět přesunuli domů na kliniku, tentokrát na dětskou kliniku. Všude jiný personál, podmínky, návyky, vše zase znovu. No, jak to bude možné, dáme Vás na pokoj k malinké, začnete se vše učit a jak to půjde a budete zdraví, pofrčíte domů. Zapnula jsem všechny záložní motory a věděla, že to dokážeme. Dny a týdny plynuly, učily jsme se spolu žít. Snažily se přibírat, být zdravé, ale i tak komplikace byly. Přišel velký strašák. Sepse.

A vše bylo zase na začátku a s velkým strachem. My bojovali a šli dál a dál. Postupně jsem se vše naučila a konečně nás chtěli pustit domů. Neuvěřitelné. Ano, neuvěřitelné se stalo bezmála po šesti měsících skutečným a my šli opravdu domů. Teď v pátek 6.10.2017 tomu byly 3 týdny, co jsme doma. Co bude nikdo neví, ale my věříme, doufáme a bojujeme každý den, tak, jak my to umíme. Malinká je neskutečný bojovník, nesmírně hodná, statečná a moc mě toho naučila. Každý den s úsměvem. Přibíráme a prospíváme a uvidíme, co nám přinesou nové zítřky.

Život je boj, ale stojí za to. Užíváme si pohodlí domova. Již konečně jako RODINA. My tři machři.

 

Hirschprungova choroba je vrozené onemocnění tlustého střeva, kdy v části tlustého střeva chybí nervové gangliové buňky a tudíž nefunguje správně peristaltika, vstřebávání a posouvání stolice do dalších segmentů tlustého střeva. Střevo je v nefunkční části zúženo a stolice se hromadí ve vyšších segmentech střeva, kde způsobí jeho roztáhnutí.

 

Fotografie pořídila paní fotografka Ivana Absa Prášková

 

Bára Králová28.12.2017 - 23:24

Ahoj Terezko,
opravdu silný příběh, ktérý dere do očí slzy. Museli jste si toho prožít tolik za tak krátkou dobu, že si říkám, že to snad člověk nemůže unést. A vy jste to přece zvládli. Máte můj veliký obdiv a přeju Vám ať jste šťastní, zdraví a dál tak stateční :-) .

Pavča28.12.2017 - 22:25

Přejeme malé i Vám oběma spoustu sil! Klobouk dolů, co všechno jste museli zvládnout a čím si projít. Snad to bylo to nejhorší co Vás mělo v živote potkat a teď už jen samé krásné věci!

Simča28.12.2017 - 17:25

Máte můj neskutečný obdiv..když čtu tento příběh jdou mi slzy do očí. Náš začátek nebyl také jednoduchý ,ale ve srovnání s vaším a hlavně Amélčiným to „nic“ nebylo. Avšak když si vše připomenu musím zase brečet. A přesně jak píšeš,pokud si člověk neprojde něčím takovým ani zdaleka nemůže pochopit jaké to je a řeči typu musíte být statečná,přijdete o mléko atd. jsou v době poblázněných hormonů a strachu o něco tak malého a bezbraného úplně k ničemu. Terez ze srdce vám přeji zdravíčko a věřím, že ti naši prcci budou šťastní a zdraví už po zbytek života!

Helča27.12.2017 - 16:44

Zdravím Vás,
Příběh jsem jen proletěla, abych byla brzy u konce a věděla výsledek. Ne z nezájmu, ale nechtěla jsem si znovu odžít své pocity před 4,5 lety, kdy jsme si s dcerou prošli stejným scénářem, naše nemá celé TS ze stejného důvodu jako Vaše dcera.
Posílám spoustu síly a víry, že bude dobře.
Musíme žít pomalu a vážit si těch klidných dnů.
Hodně zdraví do nového roku
Helča

Beáta

Maminka Beátky nám napsala:

Beátka se narodila 9.3.2016 v 8:55 v Českých Budějovicích po bezproblémovém těhotenství. Rodila jsem po termínu – 40+5 tt. Porod probíhal hladce, přestože byl bolestivý, tak to pro mě bylo doposud to nejhezčí rande s partnerem  :).

Okamžikem porodu jsme se bohužel dozvěděli, že dcera není zdravá, ale má vrozenou vývojovou vadu – Treacher- Collins syndrom (TCS).

Tento syndrom není v ČR běžný, zatím víme oficiálně o 30 lidech různého věku a pohlaví ( i díky stránce www.zivotsesyndromem.czhttps://www.zivotsesyndromem.cz/beatka-tcs-cz/).

Syndrom se vyznačuje fyzickými projevy, které jsou variabilní. Inteligence osob s TCS není postižena, naopak bývají často nadprůměrně inteligentní. Hlavním znakem lidí s tímto syndromem je podobná tvář. To je dáno tím, že nejsou úplně vyvinuté lícní kosti, oči jsou jinak postavené, typická je malá zapadlá brada a nedovyvinuté vnější uši a tím pádem neprůchodný zvukovod + nedovyvinuté středouší. Další problém je různá míra vyvinutí dýchacích cest a průchodnost nosu a rozštěpy měkkého patra. Beátka má horší podobu TCS – od narození měla problémy s dýcháním – narodila se s neprůchodným nosem, hrudník se hodně propadal a celkově se jí obtížně dýchalo. Nemá dovyvinuté uši a od narození má pokleslé víčko levého oka a celkově horší mimiku v té polovině obličeje.

První měsíce života Beátky byly krušné. Den po porodu byla transportována do Motolské nemocnice, kde zprůchodnili nos a obratem ji transportovali zpět do ČB. Prvních 14 dní po porodu byla Beátka umístěna na JIP, kam jsem každý den docházela po 3 hodinách s odstříkaným mateřským mlékem a sledovala ji alespoň přes inkubátor. Postupně jsem se mohla zapojit do péče o dcerku – běžné úkony jako je přebalování, krmení přes sondu, klokánkování… Ty chvíle, kdy jsem ji mohla držet byly nádherné. Tak jako asi každá máma jsem se nechtěla pohnout, abych svůj uzlíček na hrudníku neprobudila. A posouvala jsem očima hodiny nazpátek, aby ta chvíle neskončila a nemusela jsem ji vrátit zpět.

Po 14 dnech, když už Beátka nemusela být na kyslíku a zvládala si dýchat sama, jsem se dočkala a dcerku mi přeložili na pokoj, kde jsem s ní mohla být 24 hodin denně. Asi po 10 dnech jsme byly přeloženy do Motola v Praze, kde měla proběhnout výměna speciálních trubiček v nose, které udržovaly nosík průchodný, a další vyšetření sluchu. Bohužel po výměně nostril (trubičky v nose) Beátka prodělala dechovou zástavu a byla jí provedena tracheostomie jako život zachraňující úkon. Nastala opět muka. Beátka měla komplikace spojené s dyslokací tracheostomické kanyly a došlo k desaturacím a opětovné dechové zástavě, po které byla na týden uvedena do umělého spánku, aby se tělo mělo šanci lépe zhojit a regenerovat. Asi po 14 dnech hrůzy, zda to Beátka zvládne, jsme se dočkali radostné zprávy v podobě přeložení Beátky na kojenecké oddělení, kde už jsem s ní opět mohla být já 24 hodin denně, a ne pouze pár minut jako na ARO.

Následujících asi 5 týdnů jsme se s přítelem učili zacházet s tracheostomií, jak se ošetřuje kanyla a jak se zachází s dítětem, které má tracheostomii. Začala jsem s Beátkou cvičit Vojtovku a pomalu ji umožňovat pást koníky apod.  Naučila jsem Beátku pít z lahvičky moje mléko, aby se mohla zbavit sondy. Na začátku května jsme konečně mohli vzít Beátku ven, byť jen po areálu nemocnice. Neurologická vyšetření ukázala, že Beátka naštěstí díky včasné resuscitaci nebude mít neurologické následky.

25. května 2017 jsme díky zdravotnímu stavu Beátky konečně mohly vyrazit k domovu, kde na nás čekal nejen tatínek, ale i dvě fenky – Ammy a Žůža. Doma nás čekalo nádherné uvítání od přítele a příbuzných, ale hlavně konečně možnost být pohromadě. Do té doby za námi přítel dojížděl 1- 2x v týdnu na pár hodin. Velmi mě mrzí, že nemohl s malou být tak jako já, ale navzdory tomu mě velmi podporoval a držel nad vodou, tak jako ostatně celá naše rodina. Když za námi přijel, maximálně se zapojoval do péče o Beátku.

Následující měsíce jsme si užívali každého dne, kdy jsme mohli být pohromadě. V listopadu 2016 Beátka dostala sluchátko BAHA, které jí umožňuje slyšet jako zdravý člověk. Během několika dní si na něj zvykla a začlo se jí líbit, že všechno slyší :).

Dnes má Beátka téměř 1,5 roku, od rána do večera běhá, neposedí, je velmi muzikální a vzteká se tak, jako každé zdravé dítě v jejím věku. Pravidelně dojíždíme do Prahy na oční, na ušní, na ORL v Motole. Beátka je teď po operaci kleslého víčka, která by jí měla pomoct zvětšit zorné pole. Kvůli nedovyvinutým svalům v jedné polovině obličeje bude chvilku trvat, než na to přijde, ale doufáme, že výsledek se brzy dostaví. Tracheostomickou kanylu už si zvládneme měnit doma sami, a to po týdnu. Vojtovku pomalu přestáváme cvičit a zůstavá nám dechová rehabilitace, abychom Beátku naučili dýchat do spodních žeber a zapojovat tak dobře i bránici.

Co se týká komunikace, díky BAHA sluchadlu na speciální čelence na Beátku normálně mluvíme, ale kvůli tracheostomii nemůže mluvit ona. Učíme se tedy všichni znakovou řeč, díky které se dorozumíme a hlavně Beátka má možnost vyjádřit, co potřebuje nebo chce. Nos se zatím udržuje jakž takž průchodný (to znamená, že nezarůstá opětovně kostí) a máme naději, že se Beátka snad časem tracheostomie zbaví. Do té doby budeme znakovat a pomáhat jí zatím formou her, aby přišla na to, že může prodechnout do nosu a obnovit hlasový projev.

Syndrom není na rok, ani na dva, ale na celý život. Beátku čeká spousta operací, které jí zlepší kvalitu života. Se všemi se ale čeká, až se ukončí růst jednotlivých obličejových častí – tj. puberta. Doufáme, že i tu nepříjemnou stránku syndromu, což je přijetí okolím a vrstevníky, zvládneme. Zatím jsme se rozhodli s přítelem šířit povědomí o tomto syndromu a křičet do světa, že nejsme chudáci, ale naopak si užíváme každý den, kdy jsme všichni spolu a Beátka se směje. A já osobně doufám, že jí tím to přijetí okolím usnadníme.

Co nás ještě momentálně hodně trápí je fakt, že nemáme žádného specialistu, který by se nás ujal a pomáhal korigovat péči o Beátku. Dojíždíme na jednotlivá specializovaná pracoviště do Prahy. Specialista by nám pomohl hlídat, co je aktuálně potřebné, jaké zákroky máme hlídat a jaká pracoviště vyhledat.

Závěrem bych chtěla ještě znova vyzdvihnout celou moji i partnerovu rodinu za to, jak nás podrželi a podpořili. Všechny nás to velmi stmelilo a spojilo, a za to Beátce každý den děkuji. A děkuju jí i za to, že si nás vybrala, a že tu spolu každý den bojujeme a stále se učíme jeden od druhého. Beátka všechny odrovná svou přímostí, bezprostředností, a především úsměvem od ucha k uchu:)

 

Beátka na jiných webech:

https://www.hatefree.cz/blo/hf-zpravy/2319-beatka-trip

https://www.zivotsesyndromem.cz/beatka-tcs-cz/

 

Video z focení můžete zhlédnout zde.

Video pro dotek Světla pořídil pan kameraman Petr Baštář.

Snímky pořídila paní fotografka Eva Albrechtová.

 

 

 

 

Veronika2.3.2018 - 18:15

Ta je tak sladká! ❤

Anna

Když jsme se s přítelem dozvěděli že čekáme miminko, byli jsme oba hodně překvapení a šťastní. Těšili jsme se a nemohli se naší princezny dočkat. Měla jsem bezproblémové těhotenství (ultrazvuky, i ty „velké“ trimestrální, a veškerá další vyšetření co k těhotenství patří).

Věděli jsme jediné, že miminko bude malé. Pan doktor při ultrazvucích tak od 6 měsíce neviděl hlavičku. Od lékaře jsem odcházela se slovy hlavička je hluboko, hlavička je pod placentou ale vše bylo v pořádku. Nebyl žádný důvod se tedy stresovat a něčeho se bát.

Anička na sebe nechávala dlouho čekat. Jak se říká „šlechtila se do krásy“.

Rodila jsem 3. 3. 2016 ve 40+4tt..  Anička se narodila s váhou 2600 g a měřila 44 cm. Porod probíhal také bez komplikací. Když Aninka vykoukla na svět, slyšela jsem jí plakat. Nedali mi jí ani pochovat. Paní doktorka mi akorát řekla, že má menší hlavičku, a proto musí být umístěna na novorozenecký JIP, kam za ní kdykoliv můžu přijít a odeberou jí i mně krev. Po hodině a půl mi jí konečně přišla sestřička ukázat. Byla malinká, náš malý uzlíček štěstí a byla nádherná. Ani mi nepřišlo že má malou hlavičku. Když mě propouštěli z porodního sálu na pokoj hned jsem šla za malou. Byla v inkubátoru a spinkala, vše vypadalo normálně, až tedy na malou hlavičku. Už jsem si jí mohla pochovat. Druhý den ráno jsem za ní šla znovu. Paní doktorka mi ale řekla, že malá zapomíná dýchat a je možné, že přestane dýchat úplně. Znovu sem jí pochovala, dala mlíčko, přebalila a odešla na pokoj. Ani ne po hodině za mnou přišla sestřička, která mi řekla, že se mám jít rozloučit s dcerou. Nevěděla jsem, co se děje. Hned jsem začala brečet, představovala jsem si to nejhorší. Okamžitě jsem šla na novorozenecký JIP. Přišla za mnou paní doktorka s tím, že Anička přestala dýchat, že dostala nějakou křeč. Proto jí museli zaintubovat a převézt do jiné specializované nemocnice.

Po převezení dcery mě ani ne den po porodu propustili domů. A lékařka, které jsem se ptala, kam vlastně Aničku odvezli, mi řekla, že je v Thomayerově nemocnici a ! že by v podstatě bylo nejlepší jí odpojit od přístrojů. Řekla děti mají přinášet štěstí a ona vám ho nikdy nepřinese. V tom se nám sesypal celý svět.

Vše se najednou otočilo. Začaly velké obavy, strach, lítost a velká bezmoc, že jí nemůžeme ničím pomoct.

Den po převozu jsme za ní vyrazili. Anička byla připojená k dýchacímu přístroji a utlumená léky, aby si neublížila a trubici si nevytrhla. Ani se nehýbala jen tam tak ležela a spinkala si. Anička byla od porodu v nemocnici celkem měsíc. Jezdila jsem za ní první týden a vozila jí mlíčko. Celý týden se jen a jen zlepšovala. Pomalu začala zase dýchat. A po týdnu dýchala opět sama a mohli jí dát na pokojíček, který byl ale stále umístěn na oddělení JIP. Už jsme mohli být konečně s ní. Začala všechna možná vyšetření, která byla v pořádku. Ovšem přišlo vyšetření očí, jedno očičko pořád přivírala. Ale pozorovala mě a koukala do světla. To se jí líbí dodnes. Z prvního očního vyšetření nám bylo řečeno že na jedno očičko nejspíš neuvidí. Druhý den proběhlo lepší vyšetření pod mikroskopem s rozkapaným očičkem. Po vyšetření jsme se dozvěděli, že Anička neuvidí vůbec ani na jedno očičko. Jelikož cévy v očičku má slabounký šedý a sestavený jinak, než by měly být. To byla další rána, která nás hodně zasáhla. Sestřičky nám nabízely i psychologa a léky na uklidnění, vše jsme odmítli. Už jsme čekali na poslední vyšetření, a to byla magnetická rezonance. Nejdůležitější vyšetření, na které jí museli uspat.

Toto vyšetření nám mělo říct, co jí vlastně je. Vyšetření trvalo 3 hodiny. Výsledky byly další den.

Už jsme byli smíření se vším. Výsledky ukázaly, že nemá vyvinutý mozek. A že jí chybí velká část mozku přesně tam kde je centrum zraku.

Její diagnózy tedy byly a jsou:

Vrozená vývojová vada, težká mikrocephalie, novorozenecké křeče, hypoplasie mozkových hemisfér, lissencephalie, agenese corporis callosi, anomálie oční sítnice, hypotrofia.

 

Po výsledcích nás do dvou dnů po dlouhém čekání a boji konečně propustili domů.

Anička byla ještě několikrát hospitalizovaná, jelikož špatně dýchala a nechtěla jíst. Nyní bere každý den léky na astma a epilepsii. Cvičíme vojtovu metodu.
Dnes je Aničce rok a půl. Je šťastná, spokojená a v rámci možností zdravá. Papá z lahve, začíná pomalu jíst i ze lžičky, žvatlá, začíná říkat i písmenka, pase koníčky, snaží se otáčet na bok, směje se, pozoruje nás, vnímá nás, a hlavně nás i vidí. Miluje hračky, které svítí a hrají nebo které jsou barevně kontrastní. Nosí brýličky a udrží i chrastítka. Moc se jí líbí, když dělá s někým lumpárny, ale i když jí někdo chová nebo koupe.

Milujeme jí takovou, jaká je. Je to naše velké štěstí, láska ale taky velká bojovnice. Moc se snaží a my máme velkou radost i z těch malinkatých pokroků, které udělá.

 

Fotografie pořídila paní fotografka Jana Kropáčková

Karolína

Maminka, která nám příběh poslala,  doufá, že i díky jeho zveřejnění  „najdeme třeba někoho tak vzácného, jako je Karolínka, nebo on si najde nás.“¨

Před deseti lety 17.5.2007 se mi z normálně probíhajícího těhotenství narodila dcera Karolínka. Během těhotenství bylo vše tak jak má být, pouze 15 dní před porodem jsem si lehla do nemocnice s vysokým tlakem. Po domluvě mi lékaři dali tabletku na vyvolání porodu v termínu, dcera se narodila překotným porodem. Pro mě jako prvorodičku bylo vše v pořádku.

Do tří let se dle dětské lékařky dcera vyvíjela dobře, byla krásné zdravé dítě i když téměř nelezla, pila mlíčko v malých dávkách, byla velice plačtivá, mluvila maximálně ve dvouslabičných slovech a rozmluvila se až v 5ti letech po intenzivní logopedii v SPC. Chodit začala v 18ti měsících. Jelikož její chůze byla stále vrávoravá a byla schopna zakopnout i na rovině, tak jsem si vyžádala neurologické vyšetření, kde mi lékařka řekla, že asi kupuju špatné boty. Kromě špatné chůze a častějších katarů horních cest dýchacích bylo vše v pořádku, o čemž mě ujišťovala hlavně dětská lékařka.

Zlom přišel zhruba měsíc po třetích narozeninách – diagnoza epilepsie.  Až tehdy se začalo vše řešit od narození … postupně jsme začali cvičit Vojtovu metodu, rehabilitace, pro dysfunkci močového měchýře přibyla urologie, vývoj šel hodně pomalu, ale nikdo nevěděl proč. Dostali jsme se po několika bezvýsledných hospitalizacích do Motola, ale krom podezření na všemožné syndromy nebo vzácné metabolické vady jsme se žádného výsledku nedopátrali. Všechny testy byly stále negativní. Stále se jen spekulovalo. Genetika, opakované magnetické resonance, metabolické vady … žádný výsledek. Asistence ve školce, odklad školní docházky a pak s asistencí ve škole. Měli jsme příznaky autismu, ale úplná diagnóza to nebyla, měli jsme příznaky Moebiova syndromu, ale testy to nepotvrdily. Stejně jako CDG syndrom atd… Jelikož jsme tedy do Motola jezdili tak trochu zbytečně, tak jsem na doporučení kamarádky změnila neurologa v místě bydliště. Hned na první návštěvě jsme ho zaujali vzhledem. Přese všechna negativní vyšetření nás poslal na opakované genetické testy k doktorce Hořínové. I tu dcera zaujala už na první pohled. Po měsíci nám zavolala, že máme na testy přijet i s otcem dcery, že podle výsledků nám pak řekne více. Za další měsíc mi do schránky přišel dopis z genetiky s diagnózou 1p36 deleční syndrom. Teprve až metodou ArrayCGH se zjistilo, že má dcera duplikaci v oblasti 1p36.33 o vel 354,7Mb a deleci v oblasti 1.p.36.23 o vel. 2,72Mb.. U Karolínky byl detekován komplex dvou přestaveb v termální části krátkého raménka 1 chromozomu. Toto víme teprve půl roku, doplnili jsme další vyšetření na endokrinologii a kardiologii, jelikož pacienti s tímto syndromem mají často popisovány vady spojené se srdíčkem a štítnou žlázou. Bohužel, léčba není možná a tak alespoň víme, že je pro nás důležité se intenzivně zaměřit na rehabilitace, logopedii, psychologii a neurologii. Vzhledem k málo informacím o tomto syndromu jsem začala hledat na zahraničních webech a skupinách. Zatím nevíme o nikom se stejným syndromem, abychom alespoň porovnali naše symptomy. Komunikuji tak s maminkou devítileté holčičky z Řecka.

Píše se, že fenotyp u této přestavby je velmi variabilní po stránce fyzické i psychické. Růstová retardace, v dospělosti obezita, mickrocephalie, bradyephalie, prominující čelo, hypoplasie střední části obličeje, dlouhé philtrum, poruchy sluchu, nízko posazené dyspastické ušní boltce, oční vady, chybění žeber, zdvojená nebo spojená žebra, gastroesofageální reflux, problémy s krmením, flekční kontraktury, skoliosa, krátký malíček nebo klinidaktylie malíčku, krátké prsty, Hypothyreosa, psychomotorická retardace, epilepsie, vrozené vady mozku, problémy s chováním … to je jen zlomek z nejčastějších znaků tohoto syndromu. Ze zahraničních webů jsem si vytiskla veškeré informace do češtiny a teď tu naší „příručku“ vozíme s sebou na různé kontroly, abychom mohli i ostatní seznámit s naším syndromem.

Až nyní jsme konečně dostali pár odpovědí na otázky „proč“. Mám ještě téměř tříletého syna Adámka, který má jiného tatínka. Od malička je hyperaktivní, jeho vývoj je úplně jiný něž byl vývoj Karolínky, teď teprve vidím, že dcera od malička v pořádku nebyla.

Nyní je jí 10 let, nečte, nepíše, má tak trochu svůj svět. Spadá do střední až těžké MR, má 4 dioptrie na dálku, svalovou hypotonii, kompenzovanou epilepsii, v noci je stále na plenách.  Chodí, i když je více unavitelná, mluví, i když to mnohdy nedává smysl, směje se, i když je často negativistická, má své dny, ale přesto je miláčkem všech .

Tak nějak nevíme co nás do budoucna čeká, ale snažíme si každý den užívat i když někdy je to lehčí, jindy zase težší:).

Někdy si pobrečím, ale uvědomuji si, že tento náš životní příběh nás mnohé naučil….

 

Fotografie pořídila paní fotografka Natálie Severová

 

Vít a Vladimír

 

Maminka dvojčátek Vítka a Vládíka nám napsala:

Náš příběh začal dávno předtím, než jsem otěhotněla. Po pěti letech snažení se nám, díky IVF, podařilo otěhotnět. Pozitivní těhotenský test jsem si dala ke třicátým narozeninám a byla to obrovská radost. Ve čtvrtém týdnu těhotenství se naše radost zdvojnásobila, když nám paní doktorka řekla, že čekám jednovaječná dvojčátka. Těhotenství bylo posouzeno jako rizikové, a tak jsem již zůstala doma. Až do čtrnáctého týdne vše probíhalo dobře. Tehdy mi poprvé praskla voda, pobyla jsem si týden v nemocnici a vše vypadalo zase v pořádku. Ve dvacátém týdnu se situace opakovala znovu, ale tentokrát už téct nepřestala, takže jsem v porodnici už zůstala až do porodu. Jeden ze synů se kvůli tomu potýkal s těžkým nedostatkem plodové vody, což ovlivňovalo jeho vývoj. Chlapečci se narodili 7. září 2016 (26+3 tt) císařským řezem. Vítek měl 820 g a 33 cm a Vládík měl 915 g a 36 cm. Později jsem se dozvěděla, že to byly velmi krásné váhy, vzhledem k týdnu, ve kterém se narodili.

 

U Vítka byla nutná resuscitace dechu a následné převedení na umělou plicní ventilaci. Vládík dýchal sám s podporou nCPAP. Pak to bylo tak trochu jako na horské dráze, nahoru a dolů. Za klukama jsme jezdili každý den a trávili tam dlouhé hodiny. Vozila jsem mateřské mléko, odsávala jsem jako blázen, aby bylo dost pro oba. A protože se na prso příliš dobře nechytli, odsávala jsem ještě dalších 9 měsíců. V nemocnici strávili 114 dní a za tu dobu se setkali s komplikacemi jako otevřená tepenná dučej, která se nakonec naštěstí uzavřela bez operace. Trpěli na apnoe, bradykardie a reflux. Prodělali žloutenku, zlatého stafylokoka, sepse a pár transfuzí.

Největším strachem však bylo dýchání, a to specielně u Vítka. Na umělé plicní ventilaci strávil 55 dní, což pro nás bylo nekonečné, opravdu jsem se bála, že se nechytne. Na šestý pokus byl konečně převeden na podporu nCPAP a nám se ohromně ulevilo. Byli jsme šťastní, že to zvládl, bylo to jedno malé velké vítězství. I Vládík strávil nějaký čas na umělé plicní ventilaci střídavě s podporou nCPAP, ale popral se s tím daleko rychleji než bráška a od 66. dne života již dýchal zcela sám. Už se pomalu blížil vytoužený den, kluci byli už pěkně velcí a téměř v pořádku, ale ještě oba museli na operaci tříselné kýly, vše proběhlo dobře a kluci se krásně hojili. Ale jako kdyby toho za sebou měli málo, pár dnů po operaci 24.12. mi Vládíka odvezli na JIP s podezřením na zánět mozkových blan. No, byla jsem hotová, podařený dárek na Štědrý den. Naštěstí to byl „jen“ akutní zánět močových cest a pár dní antibiotik to spravilo. Oba opustili nemocnici s diagnózou Bronchopulmonální dysplázie. Vládík měl lehkou formu a Vítek středně těžkou, takže dostal naordinovanou domácí oxygenoterapii a léčbu kortikosteroidy. Domů jsme se dostali těsně před koncem roku, 30. 12.

Byl to úžasný pocit, konečně doma a všichni, živí a téměř zdraví. Zanedlouho bude klukům rok a konečně jsme se zbavili kyslíku. Kluci krásně rostou a prospívají, všechno je zajímá a málokterý doktor pozná, že jsou narození tak strašně moc brzo.

F a c e b o o k