Filípek se narodil jako zdravé miminko začátkem října 2014. Po trampotách s jeho tátou jsme vše zvládli.
Do dvou let se Filípek vyvíjel jako normální, zdravé dítě.
Po očkování MMR ve dvou letech měl vysoké horečky. Tou dobou jsme si také všimli, že začíná vtáčet kotníky k sobě. Navštívila jsem proto naši dětskou lékařku, která doporučila pevné boty a pokud se to nezlepší, tak máme přijít. To bylo v říjnu 2016. V lednu jsme opět šli k paní doktorce. Ta nás hned poslala do benešovské nemocnice, kde nám domluvila po telefonu příjem na dětské neurologii. Když jsme dojeli do Benešova, sepsali všechno potřebné a přišel nějaký doktor, ať mu ukážu, co máme za problém. Filípek v té době už moc chodit nechtěl a závěr byl takový, že je líný a že ho to určitě brzy přejde. A nepřijali nás.
Druhý den jsem volala paní doktorce, která nám hned napsala doporučení do krčské nemocnice, kam jsme také další den nastoupili.
Nastal koloběh různých vyšetření a neustálé čekání. Po deseti dnech nás propustili. Diagnóza zněla metachromatická leukodystrofie.
Filípek postupně přestal chodit, mluvit, nenají se sám, jen leží. Lékaři mu dali cca dva, možná tři roky života. Utlumující léky jsme odmítli, vyhledali jsme si nějakou pomoc sami. Bere tedy jen vitamíny, chodíme pravidelně na kraniosakrální terapii, která mu pomáhá a je po ní hodně klidný, a hodně nám také pomáhá dětské centrum, kam mohu Filípka vozit do denního stacionáře, protože ke staršímu bráchovi Lukymu přibyl loni ještě malý bráška. 🙂
Dneska již Filípkovi alespoň trochu rozumíme v jeho potřebách, dá najevo hlad/žízeň, že se mu něco nelíbí, nemá rád velký hluk. A hlavně je velký bojovník, stále vidíme, že je tu s námi, pozoruje okolí a ví, co se kolem něj děje.
Metachromatická leukodystrofie (MLD) – nemoc se projevuje v cca roce a půl života dítěte poruchami chůze. Následně to pokračuje celkovou ztrátou motoriky těla, demencí, slepotou, poruchou příjmu stravy. Díky této těžké poruše metabolismu buněk nastávají u dětí spastické stavy (silné křeče v celém těle) a těžká psychomotorická retardace… Metachromatická leukodystrofie je autozomálně recesivní degenerativní onemocnění, při kterém dochází k odumírání myelinových buněk z důvodu chybějící arylsulfatázy.
Fotografie pořídila paní Šárka Rubličová
